У 2023 році в Миколаєві у трьох новонароджених виявили орфанні захворювання


07:0415.06.2024

Як повідомляло Інше ТВ, з 24 квітня 2023 року в пологових відділеннях лікарень м. Миколаєва стартував розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне захворювання.

Про результати за 2023 рік повідомили в УОЗ Миколаївської міськради, передає Інше ТВ.

У 2023 році проведено 1582 дослідження, виявлено 3 підтверджені орфанні захворювання: 1 – муковісцидоз, 2 – вроджених гіпотиреоза. Діти знаходяться на обліку та отримують відповідне лікування.

Розширений неонатальний скринінг входить до Програми медичних гарантій. Це означає, що обстеження немовлят на рідкісні захворювання є абсолютно безоплатним для родини.

Батькам нічого не потрібно робити – лише надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій — регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.

З батьками зв’яжуться лише у випадку необхідності повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.

У переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:

Адреногенітальний синдром;

Біотинідазна недостатність;

Вроджений гіпотиреоз;

Галактоземія І типу;

Глютарова ацидурія I типу;

Глютарова ацидурія II типу;

Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);

Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD);

Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);

Дефіцит трифункціонального білка;

Дефіцит HMG-ліази;

Ізовалеріанова ацидурія.

Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);

Метілмалонова ацидурія;

Муковісцидоз;

Первинний карнітиновий дефіцит;

Пропіонова ацидурія;

Спінальна м’язова атрофія;

Тирозинемія I типу;

Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);

Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.



© Inshe.tv

Share Button
Twitter Facebook Google Plus Youtube