Як повідомляло Інше ТВ, з 24 квітня 2023 року в пологових відділеннях лікарень м. Миколаєва стартував розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне захворювання.
Про результати за 2023 рік повідомили в УОЗ Миколаївської міськради, передає Інше ТВ.
У 2023 році проведено 1582 дослідження, виявлено 3 підтверджені орфанні захворювання: 1 – муковісцидоз, 2 – вроджених гіпотиреоза. Діти знаходяться на обліку та отримують відповідне лікування.
Розширений неонатальний скринінг входить до Програми медичних гарантій. Це означає, що обстеження немовлят на рідкісні захворювання є абсолютно безоплатним для родини.
Батькам нічого не потрібно робити – лише надати письмову згоду на проведення скринінгу. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій — регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження.
З батьками зв’яжуться лише у випадку необхідності повторити обстеження або у разі підтвердження патології у немовляти.
У переліку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:
Адреногенітальний синдром;
Біотинідазна недостатність;
Вроджений гіпотиреоз;
Галактоземія І типу;
Глютарова ацидурія I типу;
Глютарова ацидурія II типу;
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD);
Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
Дефіцит трифункціонального білка;
Дефіцит HMG-ліази;
Ізовалеріанова ацидурія.
Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);
Метілмалонова ацидурія;
Муковісцидоз;
Первинний карнітиновий дефіцит;
Пропіонова ацидурія;
Спінальна м’язова атрофія;
Тирозинемія I типу;
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);
Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
