Ученые из Италии нашли причину внезапной смерти здоровых молодых людей.
Это может быть генетическая аномалия сердечной мышцы, пишут на EurekAlert!.
Как отмечают исследователи, мутация гена CDH2 ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца. Она и становится причиной смерти молодых людей, особенно спортсменов.
Еще 15 лет назад генетическую природу непонятного заболевания раскрыл и исследовал коллектив ученых из ЮАР, Италии и Канады.
Южноафриканский профессор Бонгани Мауосы, который стал руководителем исследования, в течение 20 лет лечил и наблюдал семью, в которой несколько человек умерли в молодом возрасте из-за проблем с сердцем. Причину смертей нашли только недавно.
Итальянские генетики обнаружили ген CDH2, работа которого приводит к аритмогенной дисплазии правого желудочка сердца. Мышечная ткань заменяется на жировую или соединительную, что приводит к тахикардии и фибрилляции.
Поэтому такая необычная патология и является причиной смерти внешне здоровых людей в возрасте около 35 лет. Относительно соотношения мужчин и женщин, страдающих этой болезнью, то оно составляет 2,7 до 1 соответственно. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.
– Это важная новость для семей, в которых были молодые родственники, умершие от неожиданных проблем с сердцем, чтобы они знали, что у этой болезни есть определенная генетическая причина, – рассказал один из авторов исследования Гийом Пари из Института здоровья Университета Макмастера.
Ученые надеются, что новое исследование может привести к уменьшению случаев внезапной смерти у пациентов с такой мутацией, поскольку превентивная терапия после установления диагноза может начаться раньше.
